Лаборатория молекулярной генетики поможет предотвратить рост гемофилии в Азербайджане

28 апреля 2016 06:59 Просмотров: 512 # Прокомментируй Печатная версия
Лаборатория молекулярной генетики поможет предотвратить рост гемофилии в Азербайджане

Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза антигемофильных факторов VIII или IX. В Азербайджане научно-практический центр гемофилии организован в 1970 году на базе отделения гематологии многопрофильной Республиканской клинической больницы им.Мир-Гасымова.

На сегодняшний день в центре на диспансерном учете находятся больше 1500 больных гемофилией. Здесь же, в лаборатории ставится диагноз этих больных. Больные в центре получают квалифицированную всестороннюю медицинскую помощь.

В 2006 году была принята Государственная программа по наследственным заболеваниям крови - гемофилия и талассемия. Согласно этой программе, больные гемофилией обеспечены необходимыми лекарствами - факторами крови.

Основные пункты Государственного плана действий на 2011-2015 годы выполнены. Так, больные обеспечены факторами крови, получают все виды лечения- профилактическое, стационарное, амбулаторное и лечение на дому.

В Азербайджане было реализовано много проектов, нацеленных на лечение и диагностику наследственных заболеваний крови, а также на улучшение здоровья будущего поколения. В 2005 году по инициативе президента Фонда Гейдара Алиева Мехрибан Алиевой началась реализация программы "Во имя жизни без талассемии", благодаря которой удалось добиться серьезных, существенных продвижений в области диагностики и лечения талассемии, а также полного удовлетворения потребностей больных в донорской крови.

Построенный при поддержке Фонда Гейдара Алиева Республиканский центр талассемии вывел работу в этой области на более высокий уровень.

Началось проведение трансплантации костного мозга, являющейся радикальным методом лечения талассемии. Президент Фонда Гейдара Алиева Мехрибан Алиева и вице-президент Фонда Лейла Алиева навещают проходящих лечение в Центре детей.

Между тем председатель Республиканской ассоциации больных талассемией (РАБТ) Гюльнара Гусейнова в беседе с echo.az посетовала на то, что в стране отсутствует лаборатория молекулярной генетики, которая бы выполняла широкий спектр молекулярно-генетических исследований.

В Азербайджане после создания лаборатории молекулярной генетики может быть предотвращено рождение детей с наследственными болезнями. Для предупреждения наследственных болезней гражданам важно проходить медицинское обследование, перед тем как создать семью. Большое число больных гемофилией в нашей стране вызвано тем, что в Азербайджане распространены родственные браки.

Преобладающее число больных проживают в южных районах страны, в частности Лянкяране, Астаре и Масаллы, где заключение родственных браков носит традиционный характер.

В результате, в таких семьях часто рождаются дети с гемофилией - одним из самых тяжелых генетических заболеваний, вызванных врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Особо опасна эта болезнь для детей, которым грозит ранняя инвалидность и даже летальный исход.

Г.Гусейнова отметила, что в Азербайджане необходимо предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями. Нашей стране нужна лаборатория молекулярной генетики.

Известно, что при отсутствии такой лаборатории невозможно ставить диагноз на генном уровне. Эта лаборатория не должна быть частной, она должна быть создана в государственном учреждении, и услуги здесь должны быть бесплатными, поскольку это необходимо для здорового генофонда населения.

Для того, чтобы в будущем не рождались больные дети, в этой лаборатории должно проводиться генетическое обследование. Причем консультация и обследование должны быть бесплатными.

Таким образом можно было бы узнать - будет ребенок болен гемофилией или нет - еще до его рождения. При выявлении талассемии у беременной женщины берут околоплодную жидкость, в случае же с выявлением гемофилии все гораздо сложнее.

Тем не менее, такую процедуру делают во многих развитых странах мира, и стоит она не так уж и дорого. В результате этих исследований необходимо выявить риск рождения больных детей, но такой лаборатории в Азербайджане нет.

Впрочем, по словам руководителя Центра гемофилии при Министерстве здравоохранения Эльмиры Кадимовой в лечении гемофилии большое место занимает реабилитация. У 80% больных гемофилией частые кровоизлияния в суставы приводят к гемофилической артропатии больных.

Поэтому реабилитация больных занимает одно из важных мест в их лечении. С целью реабилитации больные получают массаж, лечебную физкультуру, физиотерапевтические процедуры как в Центре гемофилии, так и в Республиканском реабилитационном центре (Day.az).

По ее словам, принципы лечения гемофилии идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных направлены на замещение дефицитного фактора как в период кровотечений, так и с профилактической целью.

Все современные методы лечения, проводимые в других странах, в нашей стране применяются: первичная и вторичная профилактика больных, лечения на дому, амбулаторное, стационарное и по обращаемости, а также лечение ингибиторной формы.

Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений. Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано тяжелым больным. В центре гемофилии 24 часа в сутки возможна обращаемость больных.

"Это заболевание наследственное, связанное с патологией половой хромосомы Х.Передатчики - матери. В 20-30% случаях могут быть спорадические случаи, связанные с мутацией генов. Гемофилией болеют лица мужского пола. Гемофилия А встречается с частотой 1 на 5000, а гемофилия Б 1 - на 30.000 новорожденных мальчиков. У женщин-носительниц болезни есть шанс родить здоровых детей".

Приводя вероятность наследования болезни, Э.Кадимова отметила, что если гемофилик-мужчина женится на здоровой женщине, то в этом случае все рожденные мальчики будут здоровыми, а девочки будут "кондукторами", т.е. передатчиками болезни.

Если здоровый мужчина женится на женщине-"кондукторе" (носителе патологической половой Х-хромосомы), в 50% случаев рождаются здоровые мальчики, в 50% - больные мальчики, в 50% - здоровые девочки, в 50% - носители гена гемофилии.

Носителям гена гемофилии можно лишь посоветовать выходить замуж за парней, у которых в наследстве нет этого заболевания. В 20%-30% случаях у здоровых родителей могут родиться мальчики-гемофилики, связанные с мутацией их генов.

Отметим, что проблема талассемии существовала в 48 странах мира, и 40 из них уже победили это заболевание.

Тэги: генетика Гемофилия
Если Вы заметили ошибку, сообщите о ней, пожалуйста, редактору сайта

Комментарии:



Присоединяйся!

#

Новости партнеров

Видео

Все видео



Американские маслкары не обладали той мощностью, о которой все говорят!!!

Отава Ё – Сумецкая (русские частушки под драку)

Боевые пайки для российской авиации (видео от SoLiD)

Фото

Все фото



Сталлоне выставил на продажу свою спецверсию "Cadillac Escalade ESV" (фото)

Линию по конечной сборке низкопольных троллейбусов «Адмиралов» запустили в Петербурге

FLAMAX доказал: у бизнеса и спорта в России есть точки соприкосновения

Анекдот дня

Как вы думаете, управлять мужчиной легче, чем автомобилем? Тут права на халяву не купишь. На мужчине надо по всем правилам ездить, сцепление чувствовать. Руля у него нет, тормоза слабые, а передок то и дело заносит на лево! Особенно, когда полный бак залит.

Все анекдоты

Что ещё почитать

ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ