Лаборатория молекулярной генетики поможет предотвратить рост гемофилии в Азербайджане

28 апреля 2016 06:59 Просмотров: 429 # Прокомментируй Печатная версия
Лаборатория молекулярной генетики поможет предотвратить рост гемофилии в Азербайджане

Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза антигемофильных факторов VIII или IX. В Азербайджане научно-практический центр гемофилии организован в 1970 году на базе отделения гематологии многопрофильной Республиканской клинической больницы им.Мир-Гасымова.

На сегодняшний день в центре на диспансерном учете находятся больше 1500 больных гемофилией. Здесь же, в лаборатории ставится диагноз этих больных. Больные в центре получают квалифицированную всестороннюю медицинскую помощь.

В 2006 году была принята Государственная программа по наследственным заболеваниям крови - гемофилия и талассемия. Согласно этой программе, больные гемофилией обеспечены необходимыми лекарствами - факторами крови.

Основные пункты Государственного плана действий на 2011-2015 годы выполнены. Так, больные обеспечены факторами крови, получают все виды лечения- профилактическое, стационарное, амбулаторное и лечение на дому.

В Азербайджане было реализовано много проектов, нацеленных на лечение и диагностику наследственных заболеваний крови, а также на улучшение здоровья будущего поколения. В 2005 году по инициативе президента Фонда Гейдара Алиева Мехрибан Алиевой началась реализация программы "Во имя жизни без талассемии", благодаря которой удалось добиться серьезных, существенных продвижений в области диагностики и лечения талассемии, а также полного удовлетворения потребностей больных в донорской крови.

Построенный при поддержке Фонда Гейдара Алиева Республиканский центр талассемии вывел работу в этой области на более высокий уровень.

Началось проведение трансплантации костного мозга, являющейся радикальным методом лечения талассемии. Президент Фонда Гейдара Алиева Мехрибан Алиева и вице-президент Фонда Лейла Алиева навещают проходящих лечение в Центре детей.

Между тем председатель Республиканской ассоциации больных талассемией (РАБТ) Гюльнара Гусейнова в беседе с echo.az посетовала на то, что в стране отсутствует лаборатория молекулярной генетики, которая бы выполняла широкий спектр молекулярно-генетических исследований.

В Азербайджане после создания лаборатории молекулярной генетики может быть предотвращено рождение детей с наследственными болезнями. Для предупреждения наследственных болезней гражданам важно проходить медицинское обследование, перед тем как создать семью. Большое число больных гемофилией в нашей стране вызвано тем, что в Азербайджане распространены родственные браки.

Преобладающее число больных проживают в южных районах страны, в частности Лянкяране, Астаре и Масаллы, где заключение родственных браков носит традиционный характер.

В результате, в таких семьях часто рождаются дети с гемофилией - одним из самых тяжелых генетических заболеваний, вызванных врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Особо опасна эта болезнь для детей, которым грозит ранняя инвалидность и даже летальный исход.

Г.Гусейнова отметила, что в Азербайджане необходимо предотвратить рождение детей с наследственными заболеваниями. Нашей стране нужна лаборатория молекулярной генетики.

Известно, что при отсутствии такой лаборатории невозможно ставить диагноз на генном уровне. Эта лаборатория не должна быть частной, она должна быть создана в государственном учреждении, и услуги здесь должны быть бесплатными, поскольку это необходимо для здорового генофонда населения.

Для того, чтобы в будущем не рождались больные дети, в этой лаборатории должно проводиться генетическое обследование. Причем консультация и обследование должны быть бесплатными.

Таким образом можно было бы узнать - будет ребенок болен гемофилией или нет - еще до его рождения. При выявлении талассемии у беременной женщины берут околоплодную жидкость, в случае же с выявлением гемофилии все гораздо сложнее.

Тем не менее, такую процедуру делают во многих развитых странах мира, и стоит она не так уж и дорого. В результате этих исследований необходимо выявить риск рождения больных детей, но такой лаборатории в Азербайджане нет.

Впрочем, по словам руководителя Центра гемофилии при Министерстве здравоохранения Эльмиры Кадимовой в лечении гемофилии большое место занимает реабилитация. У 80% больных гемофилией частые кровоизлияния в суставы приводят к гемофилической артропатии больных.

Поэтому реабилитация больных занимает одно из важных мест в их лечении. С целью реабилитации больные получают массаж, лечебную физкультуру, физиотерапевтические процедуры как в Центре гемофилии, так и в Республиканском реабилитационном центре (Day.az).

По ее словам, принципы лечения гемофилии идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных направлены на замещение дефицитного фактора как в период кровотечений, так и с профилактической целью.

Все современные методы лечения, проводимые в других странах, в нашей стране применяются: первичная и вторичная профилактика больных, лечения на дому, амбулаторное, стационарное и по обращаемости, а также лечение ингибиторной формы.

Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений. Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано тяжелым больным. В центре гемофилии 24 часа в сутки возможна обращаемость больных.

"Это заболевание наследственное, связанное с патологией половой хромосомы Х.Передатчики - матери. В 20-30% случаях могут быть спорадические случаи, связанные с мутацией генов. Гемофилией болеют лица мужского пола. Гемофилия А встречается с частотой 1 на 5000, а гемофилия Б 1 - на 30.000 новорожденных мальчиков. У женщин-носительниц болезни есть шанс родить здоровых детей".

Приводя вероятность наследования болезни, Э.Кадимова отметила, что если гемофилик-мужчина женится на здоровой женщине, то в этом случае все рожденные мальчики будут здоровыми, а девочки будут "кондукторами", т.е. передатчиками болезни.

Если здоровый мужчина женится на женщине-"кондукторе" (носителе патологической половой Х-хромосомы), в 50% случаев рождаются здоровые мальчики, в 50% - больные мальчики, в 50% - здоровые девочки, в 50% - носители гена гемофилии.

Носителям гена гемофилии можно лишь посоветовать выходить замуж за парней, у которых в наследстве нет этого заболевания. В 20%-30% случаях у здоровых родителей могут родиться мальчики-гемофилики, связанные с мутацией их генов.

Отметим, что проблема талассемии существовала в 48 странах мира, и 40 из них уже победили это заболевание.

Тэги: генетика Гемофилия
Если Вы заметили ошибку, сообщите о ней, пожалуйста, редактору сайта

Комментарии:



Присоединяйся!

#

Новости партнеров

Видео

Все видео



От «Вдвоем» до «Малиновой ночи»

ООО «ГЕРСА» представила снегоуборочный отвал на джип

Лиза Анохина предложила хейтерам «Игру»

Фото

Все фото



Все началось с платья для куклы Барби (история победительницы Epson Digital Fashion Ядвиги Нетикши)

Певица Варвара отказалась от интернета

АвтоКрАЗ изготовил автомастерскую ACAM-78 для ТД «Будшляхмаш»

Анекдот дня

- Хочешь, расскажу анекдот?

- Не надо! У тебя все анекдоты похабные!

- Этот нормальный.

- Ну, тогда расскажи...

- Вышел, значит, однажды к Миклухо-Маклаю из лесу дикарь с барабаном в руках...

- Хватит! Я же говорю, что у тебя все анекдоты похабные!

- Постой... Я же ничего такого ещё не сказал!

- Как же, он не сказал! Если бы анекдот не похабный, ты бы сказал: "С барабаном и с палочкой в руках!". Чем же этот дикарь у тебя сейчас станет бить в свой барабан? Не хуем, что ли, скажешь?!

Все анекдоты

Что ещё почитать

ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ